| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.27772145T>A | CA2254009784 | NOS2 | c.*1313A>T (n.*1313A>T) c.1552+163A>T (n.1552+163A>T) c.738+163A>T (n.738+163A>T) c.*421+163A>T (n.*421+163A>T) n.1674+163A>T c.1704+163A>T (n.1704+163A>T) c.1701+163A>T (n.1701+163A>T) c.1587+163A>T (n.1587+163A>T) c.1038+163A>T (n.1038+163A>T) | dbSNP |
| 17 | g.27772145T>C | CA2254009785 | NOS2 | c.*1313A>G (n.*1313A>G) c.1552+163A>G (n.1552+163A>G) c.738+163A>G (n.738+163A>G) c.*421+163A>G (n.*421+163A>G) n.1674+163A>G c.1704+163A>G (n.1704+163A>G) c.1701+163A>G (n.1701+163A>G) c.1587+163A>G (n.1587+163A>G) c.1038+163A>G (n.1038+163A>G) | dbSNP |
| 17 | g.27772145T>G | CA15907462 | NOS2 | c.*1313A>C (n.*1313A>C) c.1552+163A>C (n.1552+163A>C) c.738+163A>C (n.738+163A>C) c.*421+163A>C (n.*421+163A>C) n.1674+163A>C c.1704+163A>C (n.1704+163A>C) c.1701+163A>C (n.1701+163A>C) c.1587+163A>C (n.1587+163A>C) c.1038+163A>C (n.1038+163A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |