| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.8949411G>T | CA415857888 | CA6 | c.228G>T (p.Gly76=) c.79+3446G>T (n.79+3446G>T) n.98+3446G>T c.168+60G>T (n.168+60G>T) c.24+3446G>T (n.24+3446G>T) c.240G>T (p.Gly80=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8949411G>C | CA572816 | CA6 | c.228G>C (p.Gly76=) c.79+3446G>C (n.79+3446G>C) n.98+3446G>C c.168+60G>C (n.168+60G>C) c.24+3446G>C (n.24+3446G>C) c.240G>C (p.Gly80=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |