| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.94279840G>C | CA5613212 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3800G>C (p.Arg1267Pro) c.*1267G>C (n.*1267G>C) n.1459G>C c.4724G>C (p.Arg1575Pro) c.3752G>C (p.Arg1251Pro) n.5054G>C c.4676G>C (p.Arg1559Pro) c.3698G>C (p.Arg1233Pro) c.3129G>C c.2801G>C (p.Arg934Pro) c.*657G>C (n.*657G>C) c.3951G>C c.3569G>C (p.Arg1190Pro) n.858C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94279840G>T | CA377651696 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3800G>T (p.Arg1267Leu) c.*1267G>T (n.*1267G>T) n.1459G>T c.4724G>T (p.Arg1575Leu) c.3752G>T (p.Arg1251Leu) n.5054G>T c.4676G>T (p.Arg1559Leu) c.3698G>T (p.Arg1233Leu) c.3129G>T c.2801G>T (p.Arg934Leu) c.*657G>T (n.*657G>T) c.3951G>T c.3569G>T (p.Arg1190Leu) n.858C>A | dbSNP |
| 10 | g.94279840G>A | CA5613213 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3800G>A (p.Arg1267Gln) c.*1267G>A (n.*1267G>A) n.1459G>A c.4724G>A (p.Arg1575Gln) c.3752G>A (p.Arg1251Gln) n.5054G>A c.4676G>A (p.Arg1559Gln) c.3698G>A (p.Arg1233Gln) c.3129G>A c.2801G>A (p.Arg934Gln) c.*657G>A (n.*657G>A) c.3951G>A c.3569G>A (p.Arg1190Gln) n.858C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94279840G= | CA1630848434 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3800G= (p.Arg1267=) c.*1267G= (n.*1267G=) n.1459G= c.4724G= (p.Arg1575=) c.3752G= (p.Arg1251=) n.5054G= c.4676G= (p.Arg1559=) c.3698G= (p.Arg1233=) c.3129G= c.2801G= (p.Arg934=) c.*657G= (n.*657G=) c.3951G= c.3569G= (p.Arg1190=) n.858C= | dbSNP |