Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63356709G>A | CA14781998 | CHRNA4 | c.229-294C>T (n.229-294C>T) n.37-171C>T n.34-105C>T n.1032-5682C>T n.281-294C>T c.153-294C>T c.-85-294C>T (n.-85-294C>T) n.254-294C>T c.-318-294C>T (n.-318-294C>T) n.460-294C>T n.413-294C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63356709G>T | CA746462884 | CHRNA4 | c.229-294C>A (n.229-294C>A) n.37-171C>A n.34-105C>A n.1032-5682C>A n.281-294C>A c.153-294C>A c.-85-294C>A (n.-85-294C>A) n.254-294C>A c.-318-294C>A (n.-318-294C>A) n.460-294C>A n.413-294C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63356709G>C | CA2374747233 | CHRNA4 | c.229-294C>G (n.229-294C>G) n.37-171C>G n.34-105C>G n.1032-5682C>G n.281-294C>G c.153-294C>G c.-85-294C>G (n.-85-294C>G) n.254-294C>G c.-318-294C>G (n.-318-294C>G) n.460-294C>G n.413-294C>G | dbSNP |