| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.68884044G>T | CA15813905 | ACTN1 | n.1923+124C>A c.1635+124C>A (n.1635+124C>A) n.2008+124C>A n.1524+124C>A c.*1088+124C>A (n.*1088+124C>A) n.1835+124C>A c.1659+124C>A (n.1659+124C>A) c.1440+124C>A (n.1440+124C>A) c.*913+124C>A (n.*913+124C>A) n.2481+124C>A n.901+124C>A c.1515+124C>A (n.1515+124C>A) c.1542+124C>A (n.1542+124C>A) c.405+124C>A (n.405+124C>A) c.136+124C>A n.3089+124C>A n.128+124C>A c.1746+124C>A (n.1746+124C>A) c.1722+124C>A (n.1722+124C>A) c.1596+124C>A (n.1596+124C>A) c.1572+124C>A (n.1572+124C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68884044G>A | CA2581176160 | ACTN1 | n.1923+124C>T c.1635+124C>T (n.1635+124C>T) n.2008+124C>T n.1524+124C>T c.*1088+124C>T (n.*1088+124C>T) n.1835+124C>T c.1659+124C>T (n.1659+124C>T) c.1440+124C>T (n.1440+124C>T) c.*913+124C>T (n.*913+124C>T) n.2481+124C>T n.901+124C>T c.1515+124C>T (n.1515+124C>T) c.1542+124C>T (n.1542+124C>T) c.405+124C>T (n.405+124C>T) c.136+124C>T n.3089+124C>T n.128+124C>T c.1746+124C>T (n.1746+124C>T) c.1722+124C>T (n.1722+124C>T) c.1596+124C>T (n.1596+124C>T) c.1572+124C>T (n.1572+124C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68884044G= | CA2144507372 | ACTN1 | n.1923+124C= c.1635+124C= (n.1635+124C=) n.2008+124C= n.1524+124C= c.*1088+124C= (n.*1088+124C=) n.1835+124C= c.1659+124C= (n.1659+124C=) c.1440+124C= (n.1440+124C=) c.*913+124C= (n.*913+124C=) n.2481+124C= n.901+124C= c.1515+124C= (n.1515+124C=) c.1542+124C= (n.1542+124C=) c.405+124C= (n.405+124C=) c.136+124C= n.3089+124C= n.128+124C= c.1746+124C= (n.1746+124C=) c.1722+124C= (n.1722+124C=) c.1596+124C= (n.1596+124C=) c.1572+124C= (n.1572+124C=) | dbSNP |