| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.8101952G>C | CA680727421 | RIC3,TUB | c.*333G>C (n.*333G>C) n.1484-7793C>G n.1546+5383C>G n.1547-4230C>G n.1519+5383C>G n.1335-7793C>G n.1422-7793C>G n.1484+5383C>G n.1485-4230C>G n.1450+5383C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.8101952G>A | CA13408718 | RIC3,TUB | c.*333G>A (n.*333G>A) n.1484-7793C>T n.1546+5383C>T n.1547-4230C>T n.1519+5383C>T n.1335-7793C>T n.1422-7793C>T n.1484+5383C>T n.1485-4230C>T n.1450+5383C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |