| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.53160499G>T | CA689877585 | CSAD | c.967-180C>A (n.967-180C>A) c.1048-180C>A (n.1048-180C>A) c.*151-180C>A (n.*151-180C>A) c.526-180C>A (n.526-180C>A) c.1043-180C>A n.723-180C>A n.570-180C>A n.610-180C>A c.268-180C>A (n.268-180C>A) c.1060-180C>A (n.1060-180C>A) c.1237-180C>A (n.1237-180C>A) c.1156-180C>A (n.1156-180C>A) c.424-180C>A (n.424-180C>A) c.367-180C>A (n.367-180C>A) c.313-180C>A (n.313-180C>A) n.1162-180C>A n.1771-180C>A n.1066-180C>A c.1141-180C>A (n.1141-180C>A) c.754-180C>A (n.754-180C>A) c.592-180C>A (n.592-180C>A) c.1348-180C>A (n.1348-180C>A) c.1255-180C>A (n.1255-180C>A) n.1504-180C>A n.1439-180C>A n.1482-180C>A n.1385-180C>A n.1491-180C>A n.1426-180C>A n.1835-180C>A | dbSNP |
| 12 | g.53160499G>A | CA13701315 | CSAD | c.967-180C>T (n.967-180C>T) c.1048-180C>T (n.1048-180C>T) c.*151-180C>T (n.*151-180C>T) c.526-180C>T (n.526-180C>T) c.1043-180C>T n.723-180C>T n.570-180C>T n.610-180C>T c.268-180C>T (n.268-180C>T) c.1060-180C>T (n.1060-180C>T) c.1237-180C>T (n.1237-180C>T) c.1156-180C>T (n.1156-180C>T) c.424-180C>T (n.424-180C>T) c.367-180C>T (n.367-180C>T) c.313-180C>T (n.313-180C>T) n.1162-180C>T n.1771-180C>T n.1066-180C>T c.1141-180C>T (n.1141-180C>T) c.754-180C>T (n.754-180C>T) c.592-180C>T (n.592-180C>T) c.1348-180C>T (n.1348-180C>T) c.1255-180C>T (n.1255-180C>T) n.1504-180C>T n.1439-180C>T n.1482-180C>T n.1385-180C>T n.1491-180C>T n.1426-180C>T n.1835-180C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53160499G= | CA2036837828 | CSAD | c.967-180C= (n.967-180C=) c.1048-180C= (n.1048-180C=) c.*151-180C= (n.*151-180C=) c.526-180C= (n.526-180C=) c.1043-180C= n.723-180C= n.570-180C= n.610-180C= c.268-180C= (n.268-180C=) c.1060-180C= (n.1060-180C=) c.1237-180C= (n.1237-180C=) c.1156-180C= (n.1156-180C=) c.424-180C= (n.424-180C=) c.367-180C= (n.367-180C=) c.313-180C= (n.313-180C=) n.1162-180C= n.1771-180C= n.1066-180C= c.1141-180C= (n.1141-180C=) c.754-180C= (n.754-180C=) c.592-180C= (n.592-180C=) c.1348-180C= (n.1348-180C=) c.1255-180C= (n.1255-180C=) n.1504-180C= n.1439-180C= n.1482-180C= n.1385-180C= n.1491-180C= n.1426-180C= n.1835-180C= | dbSNP |