Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.16166331C>T | CA93007045 | TAPT1 | c.1474+302G>A (n.1474+302G>A) n.240+302G>A c.*989+302G>A (n.*989+302G>A) n.506+302G>A c.774+302G>A c.1096+302G>A (n.1096+302G>A) c.1051+302G>A (n.1051+302G>A) c.1339+302G>A (n.1339+302G>A) c.1324+302G>A (n.1324+302G>A) c.1141+302G>A (n.1141+302G>A) c.745+302G>A (n.745+302G>A) n.1476+302G>A n.1341+302G>A n.1411+302G>A n.1276+302G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.16166331C>A | CA790023866 | TAPT1 | c.1474+302G>T (n.1474+302G>T) n.240+302G>T c.*989+302G>T (n.*989+302G>T) n.506+302G>T c.774+302G>T c.1096+302G>T (n.1096+302G>T) c.1051+302G>T (n.1051+302G>T) c.1339+302G>T (n.1339+302G>T) c.1324+302G>T (n.1324+302G>T) c.1141+302G>T (n.1141+302G>T) c.745+302G>T (n.745+302G>T) n.1476+302G>T n.1341+302G>T n.1411+302G>T n.1276+302G>T | dbSNP |