| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.46677138C>T | CA12324347 | SLC25A27,TDRD6-AS1 | c.*684C>T (n.*684C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) n.231+395C>T c.530+395C>T c.*489C>T (n.*489C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) n.235-6553G>A n.1509+395C>T n.233-6553G>A n.160-6553G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.46677138C= | CA1626016000 | SLC25A27,TDRD6-AS1 | c.*684C= (n.*684C=) c.*458C= (n.*458C=) n.231+395C= c.530+395C= c.*489C= (n.*489C=) c.*556C= (n.*556C=) n.235-6553G= n.1509+395C= n.233-6553G= n.160-6553G= | dbSNP |