Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.116500470G>A | CA1736905227 | CAV2 | c.338+23G>A (n.338+23G>A) c.150+539G>A (n.150+539G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) n.1598+23G>A n.1065+1129G>A n.719+1129G>A n.989+1129G>A n.936+1129G>A n.833+23G>A n.440-5501G>A n.404+23G>A n.1438+23G>A c.299+23G>A (n.299+23G>A) c.89+23G>A (n.89+23G>A) | dbSNP |
7 | g.116500470G>T | CA4447668 | CAV2 | c.338+23G>T (n.338+23G>T) c.150+539G>T (n.150+539G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) n.1598+23G>T n.1065+1129G>T n.719+1129G>T n.989+1129G>T n.936+1129G>T n.833+23G>T n.440-5501G>T n.404+23G>T n.1438+23G>T c.299+23G>T (n.299+23G>T) c.89+23G>T (n.89+23G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |