| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.57580222G>T | CA8973323 | FECH | c.68-23C>A (n.68-23C>A) n.180-23C>A c.-149-23C>A (n.-149-23C>A) n.174-23C>A n.146+6332C>A n.102-23C>A n.69-23C>A | dbSNP ExAC |
| 18 | g.57580222G>C | CA630038499 | FECH | c.68-23C>G (n.68-23C>G) n.180-23C>G c.-149-23C>G (n.-149-23C>G) n.174-23C>G n.146+6332C>G n.102-23C>G n.69-23C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57580222G>A | CA251507 | FECH | c.68-23C>T (n.68-23C>T) n.180-23C>T c.-149-23C>T (n.-149-23C>T) n.174-23C>T n.146+6332C>T n.102-23C>T n.69-23C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |