| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.68941980G>C | CA2144533725 | ACTN1 | c.-90-16308C>G (n.-90-16308C>G) n.394-16308C>G c.106-16308C>G (n.106-16308C>G) n.200-16308C>G c.103-16308C>G (n.103-16308C>G) c.-91+5384C>G (n.-91+5384C>G) c.43-16308C>G (n.43-16308C>G) c.37-16308C>G (n.37-16308C>G) | dbSNP |
| 14 | g.68941980G>A | CA13963191 | ACTN1 | c.-90-16308C>T (n.-90-16308C>T) n.394-16308C>T c.106-16308C>T (n.106-16308C>T) n.200-16308C>T c.103-16308C>T (n.103-16308C>T) c.-91+5384C>T (n.-91+5384C>T) c.43-16308C>T (n.43-16308C>T) c.37-16308C>T (n.37-16308C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68941980G>T | CA2144533726 | ACTN1 | c.-90-16308C>A (n.-90-16308C>A) n.394-16308C>A c.106-16308C>A (n.106-16308C>A) n.200-16308C>A c.103-16308C>A (n.103-16308C>A) c.-91+5384C>A (n.-91+5384C>A) c.43-16308C>A (n.43-16308C>A) c.37-16308C>A (n.37-16308C>A) | dbSNP |