| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.30676471G>C | CA837505843 | CRHR2 | c.229+5444C>G (n.229+5444C>G) c.187+5444C>G (n.187+5444C>G) c.310+5444C>G (n.310+5444C>G) c.*342+5444C>G (n.*342+5444C>G) | dbSNP |
| 7 | g.30676471G>A | CA12502211 | CRHR2 | c.229+5444C>T (n.229+5444C>T) c.187+5444C>T (n.187+5444C>T) c.310+5444C>T (n.310+5444C>T) c.*342+5444C>T (n.*342+5444C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30676471G= | CA1697792633 | CRHR2 | c.229+5444C= (n.229+5444C=) c.187+5444C= (n.187+5444C=) c.310+5444C= (n.310+5444C=) c.*342+5444C= (n.*342+5444C=) | dbSNP |