| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.41891450A>G | CA15998577 | SREBF2 | c.2119-1667A>G (n.2119-1667A>G) c.2209-1667A>G (n.2209-1667A>G) c.*254-1667A>G (n.*254-1667A>G) n.759+51A>G n.2501-1667A>G c.1834-1667A>G (n.1834-1667A>G) n.1563A>G n.2352-1667A>G n.2475-1667A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.41891450A= | CA2406467570 | SREBF2 | c.2119-1667A= (n.2119-1667A=) c.2209-1667A= (n.2209-1667A=) c.*254-1667A= (n.*254-1667A=) n.759+51A= n.2501-1667A= c.1834-1667A= (n.1834-1667A=) n.1563A= n.2352-1667A= n.2475-1667A= | dbSNP |