Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.41841765C>T | CA14942014 | SREBF2 | c.-3+7738C>T (n.-3+7738C>T) c.88+8407C>T (n.88+8407C>T) c.-3+8407C>T (n.-3+8407C>T) n.280+8407C>T n.231+8407C>T n.254+8407C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.41841765C>G | CA639475767 | SREBF2 | c.-3+7738C>G (n.-3+7738C>G) c.88+8407C>G (n.88+8407C>G) c.-3+8407C>G (n.-3+8407C>G) n.280+8407C>G n.231+8407C>G n.254+8407C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |