| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43524840G>A | CA3825831 | POLR1C,XPO5 | c.3303C>T (p.Tyr1101=) c.922+3792G>A (n.922+3792G>A) c.*17+3523G>A (n.*17+3523G>A) c.647C>T n.1786C>T c.490C>T n.700C>T n.3652C>T n.3615C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524840G= | CA1624564290 | POLR1C,XPO5 | c.3303C= (p.Tyr1101=) c.922+3792G= (n.922+3792G=) c.*17+3523G= (n.*17+3523G=) c.647C= n.1786C= c.490C= n.700C= n.3652C= n.3615C= | dbSNP |