| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.27760941T>A | CA14398933 | NOS2 | c.*3553-197A>T (n.*3553-197A>T) c.2737-197A>T (n.2737-197A>T) c.1851-197A>T (n.1851-197A>T) c.*1602-197A>T (n.*1602-197A>T) c.2889-197A>T (n.2889-197A>T) c.2886-197A>T (n.2886-197A>T) c.2772-197A>T (n.2772-197A>T) c.2817-197A>T (n.2817-197A>T) c.2223-197A>T (n.2223-197A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27760941T>C | CA2254004733 | NOS2 | c.*3553-197A>G (n.*3553-197A>G) c.2737-197A>G (n.2737-197A>G) c.1851-197A>G (n.1851-197A>G) c.*1602-197A>G (n.*1602-197A>G) c.2889-197A>G (n.2889-197A>G) c.2886-197A>G (n.2886-197A>G) c.2772-197A>G (n.2772-197A>G) c.2817-197A>G (n.2817-197A>G) c.2223-197A>G (n.2223-197A>G) | dbSNP |
| 17 | g.27760941T= | CA2254004732 | NOS2 | c.*3553-197A= (n.*3553-197A=) c.2737-197A= (n.2737-197A=) c.1851-197A= (n.1851-197A=) c.*1602-197A= (n.*1602-197A=) c.2889-197A= (n.2889-197A=) c.2886-197A= (n.2886-197A=) c.2772-197A= (n.2772-197A=) c.2817-197A= (n.2817-197A=) c.2223-197A= (n.2223-197A=) | dbSNP |