| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.37149148G>A | CA11063699 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-125C>T (n.-183-125C>T) n.29-125C>T c.-16-1326C>T (n.-16-1326C>T) n.157-125C>T c.-75-233C>T (n.-75-233C>T) c.-99-209C>T (n.-99-209C>T) c.-308C>T (n.-308C>T) n.619G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.37149148G>C | CA425670868 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-125C>G (n.-183-125C>G) n.29-125C>G c.-16-1326C>G (n.-16-1326C>G) n.157-125C>G c.-75-233C>G (n.-75-233C>G) c.-99-209C>G (n.-99-209C>G) c.-308C>G (n.-308C>G) n.619G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.37149148G>T | CA425670866 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-125C>A (n.-183-125C>A) n.29-125C>A c.-16-1326C>A (n.-16-1326C>A) n.157-125C>A c.-75-233C>A (n.-75-233C>A) c.-99-209C>A (n.-99-209C>A) c.-308C>A (n.-308C>A) n.619G>T | dbSNP |
| 2 | g.37149148G= | CA1245139223 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-125C= (n.-183-125C=) n.29-125C= c.-16-1326C= (n.-16-1326C=) n.157-125C= c.-75-233C= (n.-75-233C=) c.-99-209C= (n.-99-209C=) c.-308C= (n.-308C=) n.619G= | dbSNP |