| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.33176171C>A | CA566698949 | COL11A2 | c.787+88G>T c.2214+88G>T (n.2214+88G>T) c.1893+88G>T (n.1893+88G>T) c.1956+88G>T (n.1956+88G>T) n.272+838G>T c.1368+88G>T (n.1368+88G>T) c.1500+88G>T (n.1500+88G>T) c.1320+88G>T (n.1320+88G>T) c.1257+88G>T (n.1257+88G>T) c.1101+88G>T (n.1101+88G>T) c.1032+88G>T (n.1032+88G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33176171C>G | CA12232212 | COL11A2 | c.787+88G>C c.2214+88G>C (n.2214+88G>C) c.1893+88G>C (n.1893+88G>C) c.1956+88G>C (n.1956+88G>C) n.272+838G>C c.1368+88G>C (n.1368+88G>C) c.1500+88G>C (n.1500+88G>C) c.1320+88G>C (n.1320+88G>C) c.1257+88G>C (n.1257+88G>C) c.1101+88G>C (n.1101+88G>C) c.1032+88G>C (n.1032+88G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33176171C>T | CA137071187 | COL11A2 | c.787+88G>A c.2214+88G>A (n.2214+88G>A) c.1893+88G>A (n.1893+88G>A) c.1956+88G>A (n.1956+88G>A) n.272+838G>A c.1368+88G>A (n.1368+88G>A) c.1500+88G>A (n.1500+88G>A) c.1320+88G>A (n.1320+88G>A) c.1257+88G>A (n.1257+88G>A) c.1101+88G>A (n.1101+88G>A) c.1032+88G>A (n.1032+88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |