| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47879931G>T | CA2034430531 | VDR | c.-2-816C>A (n.-2-816C>A) c.149-816C>A (n.149-816C>A) c.68-816C>A (n.68-816C>A) | dbSNP |
| 12 | g.47879931G>C | CA689452304 | VDR | c.-2-816C>G (n.-2-816C>G) c.149-816C>G (n.149-816C>G) c.68-816C>G (n.68-816C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47879931G>A | CA13646514 | VDR | c.-2-816C>T (n.-2-816C>T) c.149-816C>T (n.149-816C>T) c.68-816C>T (n.68-816C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |