| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.64835986C>A | CA10772556 | JAK1 | n.1598+112G>T c.*3166+112G>T (n.*3166+112G>T) c.3258+112G>T (n.3258+112G>T) c.3153+112G>T (n.3153+112G>T) c.3129+112G>T (n.3129+112G>T) n.4557+112G>T n.4717+112G>T c.3255+112G>T (n.3255+112G>T) c.*632+112G>T (n.*632+112G>T) c.3252+112G>T (n.3252+112G>T) c.*1918+112G>T (n.*1918+112G>T) c.*1767+112G>T (n.*1767+112G>T) n.1559+112G>T c.1199+112G>T c.*5667+112G>T (n.*5667+112G>T) c.2773+112G>T c.3126+112G>T (n.3126+112G>T) n.4354+112G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64835986C>G | CA1172055070 | JAK1 | n.1598+112G>C c.*3166+112G>C (n.*3166+112G>C) c.3258+112G>C (n.3258+112G>C) c.3153+112G>C (n.3153+112G>C) c.3129+112G>C (n.3129+112G>C) n.4557+112G>C n.4717+112G>C c.3255+112G>C (n.3255+112G>C) c.*632+112G>C (n.*632+112G>C) c.3252+112G>C (n.3252+112G>C) c.*1918+112G>C (n.*1918+112G>C) c.*1767+112G>C (n.*1767+112G>C) n.1559+112G>C c.1199+112G>C c.*5667+112G>C (n.*5667+112G>C) c.2773+112G>C c.3126+112G>C (n.3126+112G>C) n.4354+112G>C | dbSNP |