Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.30689449G>C | CA15568349 | GSR | c.883-130C>G (n.883-130C>G) n.745-130C>G c.967-130C>G c.512-130C>G (n.512-130C>G) c.796-5250C>G (n.796-5250C>G) c.882+3520C>G (n.882+3520C>G) c.796-130C>G (n.796-130C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.30689449G>A | CA850695510 | GSR | c.883-130C>T (n.883-130C>T) n.745-130C>T c.967-130C>T c.512-130C>T (n.512-130C>T) c.796-5250C>T (n.796-5250C>T) c.882+3520C>T (n.882+3520C>T) c.796-130C>T (n.796-130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |