| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51987242C>G | CA2036281357 | ACVR1B | c.1261+300C>G (n.1261+300C>G) c.1561C>G (n.1561C>G) c.1384+300C>G (n.1384+300C>G) c.1105+300C>G (n.1105+300C>G) n.289+1894C>G c.1259+1894C>G (n.1259+1894C>G) c.1136+1894C>G (n.1136+1894C>G) | dbSNP |
| 12 | g.51987242C>T | CA689786209 | ACVR1B | c.1261+300C>T (n.1261+300C>T) c.1561C>T (n.1561C>T) c.1384+300C>T (n.1384+300C>T) c.1105+300C>T (n.1105+300C>T) n.289+1894C>T c.1259+1894C>T (n.1259+1894C>T) c.1136+1894C>T (n.1136+1894C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51987242C>A | CA13667486 | ACVR1B | c.1261+300C>A (n.1261+300C>A) c.1561C>A (n.1561C>A) c.1384+300C>A (n.1384+300C>A) c.1105+300C>A (n.1105+300C>A) n.289+1894C>A c.1259+1894C>A (n.1259+1894C>A) c.1136+1894C>A (n.1136+1894C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |