| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.80203237T>C | CA7292659 | DIO2 | c.274A>G (p.Thr92Ala) c.*112A>G (n.*112A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) c.382A>G (p.Thr128Ala) c.358A>G c.250A>G c.49-151A>G (n.49-151A>G) n.414A>G n.548A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203237T= | CA1630856133 | DIO2 | c.274A= (p.Thr92=) c.*112A= (n.*112A=) c.*75A= (n.*75A=) c.382A= (p.Thr128=) c.358A= c.250A= c.49-151A= (n.49-151A=) n.414A= n.548A= | dbSNP |