Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.80205865T>G | CA2149673522 | DIO2 | c.223-2577A>C (n.223-2577A>C) c.*60+366A>C (n.*60+366A>C) c.328-130A>C (n.328-130A>C) c.330+366A>C (n.330+366A>C) c.173-130A>C c.65-130A>C c.49-2779A>C (n.49-2779A>C) c.331-130A>C (n.331-130A>C) c.223-130A>C (n.223-130A>C) n.362+366A>C n.363-130A>C | dbSNP |
14 | g.80205865T>C | CA16494738 | DIO2 | c.223-2577A>G (n.223-2577A>G) c.*60+366A>G (n.*60+366A>G) c.328-130A>G (n.328-130A>G) c.330+366A>G (n.330+366A>G) c.173-130A>G c.65-130A>G c.49-2779A>G (n.49-2779A>G) c.331-130A>G (n.331-130A>G) c.223-130A>G (n.223-130A>G) n.362+366A>G n.363-130A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80205865T>A | CA708982548 | DIO2 | c.223-2577A>T (n.223-2577A>T) c.*60+366A>T (n.*60+366A>T) c.328-130A>T (n.328-130A>T) c.330+366A>T (n.330+366A>T) c.173-130A>T c.65-130A>T c.49-2779A>T (n.49-2779A>T) c.331-130A>T (n.331-130A>T) c.223-130A>T (n.223-130A>T) n.362+366A>T n.363-130A>T | dbSNP gnomAD v4 |