| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.89245129A>G | CA211322949 | LIPA | c.229+547T>C (n.229+547T>C) c.62-16731T>C (n.62-16731T>C) c.-120+6608T>C (n.-120+6608T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89245129A>C | CA669694697 | LIPA | c.229+547T>G (n.229+547T>G) c.62-16731T>G (n.62-16731T>G) c.-120+6608T>G (n.-120+6608T>G) | dbSNP |
| 10 | g.89245129A>T | CA930994869 | LIPA | c.229+547T>A (n.229+547T>A) c.62-16731T>A (n.62-16731T>A) c.-120+6608T>A (n.-120+6608T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |