| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.113863380G>A | CA10906949 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3920C>T (n.88-3920C>T) n.129-3920C>T c.272+818C>T (n.272+818C>T) n.201-3920C>T n.246+5364G>A n.415-34488G>A c.-564-3920C>T (n.-564-3920C>T) c.-259+818C>T (n.-259+818C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113863380G= | CA1139922746 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3920C= (n.88-3920C=) n.129-3920C= c.272+818C= (n.272+818C=) n.201-3920C= n.246+5364G= n.415-34488G= c.-564-3920C= (n.-564-3920C=) c.-259+818C= (n.-259+818C=) | dbSNP |