Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.55702000C>T | CA14266140 | SLC6A2 | c.1830+66C>T (n.1830+66C>T) c.1695+66C>T (n.1695+66C>T) c.*529+66C>T (n.*529+66C>T) c.1662+66C>T (n.1662+66C>T) c.1758+1694C>T (n.1758+1694C>T) c.1515+66C>T (n.1515+66C>T) c.105+66C>T c.1107+66C>T (n.1107+66C>T) n.2346+66C>T n.2022+66C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55702000C>A | CA2223810660 | SLC6A2 | c.1830+66C>A (n.1830+66C>A) c.1695+66C>A (n.1695+66C>A) c.*529+66C>A (n.*529+66C>A) c.1662+66C>A (n.1662+66C>A) c.1758+1694C>A (n.1758+1694C>A) c.1515+66C>A (n.1515+66C>A) c.105+66C>A c.1107+66C>A (n.1107+66C>A) n.2346+66C>A n.2022+66C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55702000C>G | CA2223810659 | SLC6A2 | c.1830+66C>G (n.1830+66C>G) c.1695+66C>G (n.1695+66C>G) c.*529+66C>G (n.*529+66C>G) c.1662+66C>G (n.1662+66C>G) c.1758+1694C>G (n.1758+1694C>G) c.1515+66C>G (n.1515+66C>G) c.105+66C>G c.1107+66C>G (n.1107+66C>G) n.2346+66C>G n.2022+66C>G | dbSNP |