Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.55702000C>TCA14266140SLC6A2c.1830+66C>T (n.1830+66C>T)
c.1695+66C>T (n.1695+66C>T)
c.*529+66C>T (n.*529+66C>T)
c.1662+66C>T (n.1662+66C>T)
c.1758+1694C>T (n.1758+1694C>T)
c.1515+66C>T (n.1515+66C>T)
c.105+66C>T
c.1107+66C>T (n.1107+66C>T)
n.2346+66C>T
n.2022+66C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55702000C>ACA2223810660SLC6A2c.1830+66C>A (n.1830+66C>A)
c.1695+66C>A (n.1695+66C>A)
c.*529+66C>A (n.*529+66C>A)
c.1662+66C>A (n.1662+66C>A)
c.1758+1694C>A (n.1758+1694C>A)
c.1515+66C>A (n.1515+66C>A)
c.105+66C>A
c.1107+66C>A (n.1107+66C>A)
n.2346+66C>A
n.2022+66C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.55702000C>GCA2223810659SLC6A2c.1830+66C>G (n.1830+66C>G)
c.1695+66C>G (n.1695+66C>G)
c.*529+66C>G (n.*529+66C>G)
c.1662+66C>G (n.1662+66C>G)
c.1758+1694C>G (n.1758+1694C>G)
c.1515+66C>G (n.1515+66C>G)
c.105+66C>G
c.1107+66C>G (n.1107+66C>G)
n.2346+66C>G
n.2022+66C>G
dbSNP

Number of alleles fetched