Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.55656513C>G | CA2223789970 | SLC6A2 | c.-182C>G (n.-182C>G) c.-51-131C>G (n.-51-131C>G) n.567-131C>G n.243-131C>G | dbSNP |
16 | g.55656513C>T | CA10638033 | SLC6A2 | c.-182C>T (n.-182C>T) c.-51-131C>T (n.-51-131C>T) n.567-131C>T n.243-131C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656513C>A | CA721928079 | SLC6A2 | c.-182C>A (n.-182C>A) c.-51-131C>A (n.-51-131C>A) n.567-131C>A n.243-131C>A | dbSNP gnomAD v4 |