| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154082978G>A | CA337659237 | MECP2 | n.22+14626C>T c.26+9206C>T (n.26+9206C>T) c.62+14626C>T (n.62+14626C>T) n.124+9206C>T n.57+13991C>T n.78+9206C>T n.157+13835C>T c.14+9206C>T (n.14+9206C>T) n.305+21803C>T c.-422+9206C>T (n.-422+9206C>T) c.-366+9206C>T (n.-366+9206C>T) c.-792+9206C>T (n.-792+9206C>T) c.-717+9206C>T (n.-717+9206C>T) c.-366+14626C>T (n.-366+14626C>T) c.-254+13835C>T (n.-254+13835C>T) c.-647+9206C>T (n.-647+9206C>T) c.-535+9206C>T (n.-535+9206C>T) c.-535+14626C>T (n.-535+14626C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154082978G= | CA15053506 | MECP2 | n.22+14626C= c.26+9206C= (n.26+9206C=) c.62+14626C= (n.62+14626C=) n.124+9206C= n.57+13991C= n.78+9206C= n.157+13835C= c.14+9206C= (n.14+9206C=) n.305+21803C= c.-422+9206C= (n.-422+9206C=) c.-366+9206C= (n.-366+9206C=) c.-792+9206C= (n.-792+9206C=) c.-717+9206C= (n.-717+9206C=) c.-366+14626C= (n.-366+14626C=) c.-254+13835C= (n.-254+13835C=) c.-647+9206C= (n.-647+9206C=) c.-535+9206C= (n.-535+9206C=) c.-535+14626C= (n.-535+14626C=) | dbSNP |