Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.47861628T>C | CA13724186 | VDR | c.277+3419A>G (n.277+3419A>G) c.*279+3419A>G (n.*279+3419A>G) c.427+3419A>G (n.427+3419A>G) c.346+3419A>G (n.346+3419A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47861628T= | CA2034416668 | VDR | c.277+3419A= (n.277+3419A=) c.*279+3419A= (n.*279+3419A=) c.427+3419A= (n.427+3419A=) c.346+3419A= (n.346+3419A=) | dbSNP |