| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.2402665A>C | CA16434449 | CACNA1C | c.478-46311A>C (n.478-46311A>C) c.429-46311A>C c.568-46311A>C (n.568-46311A>C) c.*98-46311A>C (n.*98-46311A>C) c.-641-46311A>C (n.-641-46311A>C) c.646-46311A>C (n.646-46311A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402665A= | CA2832601945 | CACNA1C | c.478-46311A= (n.478-46311A=) c.429-46311A= c.568-46311A= (n.568-46311A=) c.*98-46311A= (n.*98-46311A=) c.-641-46311A= (n.-641-46311A=) c.646-46311A= (n.646-46311A=) | dbSNP |