Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28208069A>G | CA15857491 | HERC2 | c.7070-1687T>C (n.7070-1687T>C) c.6956-1687T>C (n.6956-1687T>C) c.7055-1687T>C (n.7055-1687T>C) c.6812-1687T>C (n.6812-1687T>C) c.6587-1687T>C (n.6587-1687T>C) c.4586-1687T>C (n.4586-1687T>C) c.3815-1687T>C (n.3815-1687T>C) c.1187-1687T>C (n.1187-1687T>C) n.7199-1687T>C c.236-1687T>C (n.236-1687T>C) n.7200-1687T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28208069A= | CA2166520749 | HERC2 | c.7070-1687T= (n.7070-1687T=) c.6956-1687T= (n.6956-1687T=) c.7055-1687T= (n.7055-1687T=) c.6812-1687T= (n.6812-1687T=) c.6587-1687T= (n.6587-1687T=) c.4586-1687T= (n.4586-1687T=) c.3815-1687T= (n.3815-1687T=) c.1187-1687T= (n.1187-1687T=) n.7199-1687T= c.236-1687T= (n.236-1687T=) n.7200-1687T= | dbSNP |