| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47858881G>T | CA236516401 | VDR | c.278-1193C>A (n.278-1193C>A) c.*280-1193C>A (n.*280-1193C>A) c.428-1193C>A (n.428-1193C>A) c.347-1193C>A (n.347-1193C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47858881G>A | CA13646507 | VDR | c.278-1193C>T (n.278-1193C>T) c.*280-1193C>T (n.*280-1193C>T) c.428-1193C>T (n.428-1193C>T) c.347-1193C>T (n.347-1193C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47858881G>C | CA2581084335 | VDR | c.278-1193C>G (n.278-1193C>G) c.*280-1193C>G (n.*280-1193C>G) c.428-1193C>G (n.428-1193C>G) c.347-1193C>G (n.347-1193C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47858881G= | CA2034415160 | VDR | c.278-1193C= (n.278-1193C=) c.*280-1193C= (n.*280-1193C=) c.428-1193C= (n.428-1193C=) c.347-1193C= (n.347-1193C=) | dbSNP |