| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47858881G>T | CA236516401 | VDR | c.278-1193C>A (n.278-1193C>A) c.*280-1193C>A (n.*280-1193C>A) c.428-1193C>A (n.428-1193C>A) c.347-1193C>A (n.347-1193C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47858881G>A | CA13646507 | VDR | c.278-1193C>T (n.278-1193C>T) c.*280-1193C>T (n.*280-1193C>T) c.428-1193C>T (n.428-1193C>T) c.347-1193C>T (n.347-1193C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |