| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47884407C>A | CA947335205 | VDR | c.-83-1633G>T (n.-83-1633G>T) c.-2-5292G>T (n.-2-5292G>T) c.68-1633G>T (n.68-1633G>T) c.68-5292G>T (n.68-5292G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47884407C>G | CA15738061 | VDR | c.-83-1633G>C (n.-83-1633G>C) c.-2-5292G>C (n.-2-5292G>C) c.68-1633G>C (n.68-1633G>C) c.68-5292G>C (n.68-5292G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |