| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23535033C>G | CA777715392 | NPC1 | c.3477+436G>C (n.3477+436G>C) c.232+436G>C n.232+436G>C c.2555+436G>C c.154+436G>C c.3528+436G>C (n.3528+436G>C) c.3063+436G>C (n.3063+436G>C) | dbSNP |
| 18 | g.23535033C>T | CA14511804 | NPC1 | c.3477+436G>A (n.3477+436G>A) c.232+436G>A n.232+436G>A c.2555+436G>A c.154+436G>A c.3528+436G>A (n.3528+436G>A) c.3063+436G>A (n.3063+436G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |