| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.34449813A>G | CA320425715 | KCNE1 | c.-50-129T>C (n.-50-129T>C) c.13+5573T>C (n.13+5573T>C) c.279+8841T>C (n.279+8841T>C) c.14-129T>C (n.14-129T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34449813A= | CA2387113634 | KCNE1 | c.-50-129T= (n.-50-129T=) c.13+5573T= (n.13+5573T=) c.279+8841T= (n.279+8841T=) c.14-129T= (n.14-129T=) | dbSNP |