| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.45511770G>A | CA14865010 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-418G>A (n.4350-418G>A) c.3810-418G>A (n.3810-418G>A) c.1854-418G>A (n.1854-418G>A) c.5055-418G>A (n.5055-418G>A) c.498-13158C>T c.764-418G>A n.2136-418G>A c.1294-13158C>T (n.1294-13158C>T) c.4341-418G>A (n.4341-418G>A) c.5046-418G>A (n.5046-418G>A) c.3801-418G>A (n.3801-418G>A) c.1585-8801C>T (n.1585-8801C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511770G= | CA2392196262 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-418G= (n.4350-418G=) c.3810-418G= (n.3810-418G=) c.1854-418G= (n.1854-418G=) c.5055-418G= (n.5055-418G=) c.498-13158C= c.764-418G= n.2136-418G= c.1294-13158C= (n.1294-13158C=) c.4341-418G= (n.4341-418G=) c.5046-418G= (n.5046-418G=) c.3801-418G= (n.3801-418G=) c.1585-8801C= (n.1585-8801C=) | dbSNP |