| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.22843345C>G | CA7105247 | MMP14 | c.777C>G (p.Pro259=) c.*92C>G (n.*92C>G) c.*175C>G (n.*175C>G) n.1019C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22843345C>A | CA485591250 | MMP14 | c.777C>A (p.Pro259=) c.*92C>A (n.*92C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) n.1019C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |