| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.64442127G>A | CA123309 | MTHFD1 | n.189G>A c.1715G>A (p.Arg572Gln) n.2107G>A c.*642G>A (n.*642G>A) c.1958G>A (p.Arg653Gln) c.1885-136G>A (n.1885-136G>A) n.3122G>A c.1709G>A (p.Arg570Gln) c.*754G>A (n.*754G>A) n.413G>A n.3074G>A c.1191G>A c.2126G>A (p.Arg709Gln) n.280G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64442127G>C | CA389998690 | MTHFD1 | n.189G>C c.1715G>C (p.Arg572Pro) n.2107G>C c.*642G>C (n.*642G>C) c.1958G>C (p.Arg653Pro) c.1885-136G>C (n.1885-136G>C) n.3122G>C c.1709G>C (p.Arg570Pro) c.*754G>C (n.*754G>C) n.413G>C n.3074G>C c.1191G>C c.2126G>C (p.Arg709Pro) n.280G>C | dbSNP |
| 14 | g.64442127G= | CA1630856072 | MTHFD1 | n.189G= c.1715G= (p.Arg572=) n.2107G= c.*642G= (n.*642G=) c.1958G= (p.Arg653=) c.1885-136G= (n.1885-136G=) n.3122G= c.1709G= (p.Arg570=) c.*754G= (n.*754G=) n.413G= n.3074G= c.1191G= c.2126G= (p.Arg709=) n.280G= | dbSNP |
| 14 | g.64442127G>T | CA389998694 | MTHFD1 | n.189G>T c.1715G>T (p.Arg572Leu) n.2107G>T c.*642G>T (n.*642G>T) c.1958G>T (p.Arg653Leu) c.1885-136G>T (n.1885-136G>T) n.3122G>T c.1709G>T (p.Arg570Leu) c.*754G>T (n.*754G>T) n.413G>T n.3074G>T c.1191G>T c.2126G>T (p.Arg709Leu) n.280G>T | dbSNP |