| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11982204A>G | CA10763261 | MFN2 | c.-5+90A>G (n.-5+90A>G) c.-73+90A>G (n.-73+90A>G) c.-95+1720A>G (n.-95+1720A>G) c.-103+90A>G (n.-103+90A>G) n.367+90A>G c.-5+1720A>G (n.-5+1720A>G) c.-127+1720A>G (n.-127+1720A>G) c.-67+90A>G (n.-67+90A>G) n.421+90A>G n.247+1720A>G c.-95+90A>G (n.-95+90A>G) n.393+90A>G c.-127+90A>G (n.-127+90A>G) n.115+1720A>G n.375+90A>G n.195+90A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11982204A>T | CA1153897821 | MFN2 | c.-5+90A>T (n.-5+90A>T) c.-73+90A>T (n.-73+90A>T) c.-95+1720A>T (n.-95+1720A>T) c.-103+90A>T (n.-103+90A>T) n.367+90A>T c.-5+1720A>T (n.-5+1720A>T) c.-127+1720A>T (n.-127+1720A>T) c.-67+90A>T (n.-67+90A>T) n.421+90A>T n.247+1720A>T c.-95+90A>T (n.-95+90A>T) n.393+90A>T c.-127+90A>T (n.-127+90A>T) n.115+1720A>T n.375+90A>T n.195+90A>T | dbSNP |