Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1787405C>T | CA14274780 | NUBP2,SPSB3 | c.335-272C>T (n.335-272C>T) c.155-272C>T (n.155-272C>T) c.354-272C>T (n.354-272C>T) c.803-272C>T n.461-272C>T n.974C>T c.599-272C>T (n.599-272C>T) c.-89-272C>T (n.-89-272C>T) c.136-272C>T (n.136-272C>T) c.-12-5910G>A (n.-12-5910G>A) n.234-272C>T c.164-272C>T (n.164-272C>T) c.197-272C>T (n.197-272C>T) n.197-272C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1787405C>G | CA718684560 | NUBP2,SPSB3 | c.335-272C>G (n.335-272C>G) c.155-272C>G (n.155-272C>G) c.354-272C>G (n.354-272C>G) c.803-272C>G n.461-272C>G n.974C>G c.599-272C>G (n.599-272C>G) c.-89-272C>G (n.-89-272C>G) c.136-272C>G (n.136-272C>G) c.-12-5910G>C (n.-12-5910G>C) n.234-272C>G c.164-272C>G (n.164-272C>G) c.197-272C>G (n.197-272C>G) n.197-272C>G | dbSNP gnomAD v4 |