| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1343019G>A | CA7805845 | BAIAP3 | c.534+3G>A c.1265+3G>A (n.1265+3G>A) n.1638+3G>A n.1380+3G>A c.1316+3G>A (n.1316+3G>A) n.1381+3G>A c.1370+3G>A (n.1370+3G>A) c.1157+3G>A (n.1157+3G>A) c.1196+3G>A (n.1196+3G>A) c.1181+3G>A (n.1181+3G>A) c.1421+3G>A (n.1421+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1343019G= | CA2201601782 | BAIAP3 | c.534+3G= c.1265+3G= (n.1265+3G=) n.1638+3G= n.1380+3G= c.1316+3G= (n.1316+3G=) n.1381+3G= c.1370+3G= (n.1370+3G=) c.1157+3G= (n.1157+3G=) c.1196+3G= (n.1196+3G=) c.1181+3G= (n.1181+3G=) c.1421+3G= (n.1421+3G=) | dbSNP |
| 16 | g.1343019G>C | CA2581242783 | BAIAP3 | c.534+3G>C c.1265+3G>C (n.1265+3G>C) n.1638+3G>C n.1380+3G>C c.1316+3G>C (n.1316+3G>C) n.1381+3G>C c.1370+3G>C (n.1370+3G>C) c.1157+3G>C (n.1157+3G>C) c.1196+3G>C (n.1196+3G>C) c.1181+3G>C (n.1181+3G>C) c.1421+3G>C (n.1421+3G>C) | dbSNP gnomAD v4 |