| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.53909897C>A | CA862616 | DIO1 | c.682-34C>A (n.682-34C>A) c.482-34C>A (n.482-34C>A) c.538-34C>A (n.538-34C>A) c.295-34C>A (n.295-34C>A) c.*124-34C>A (n.*124-34C>A) c.490-34C>A (n.490-34C>A) c.*422-34C>A (n.*422-34C>A) c.*60-34C>A (n.*60-34C>A) c.455-34C>A (n.455-34C>A) c.*324-34C>A (n.*324-34C>A) c.338-34C>A (n.338-34C>A) c.*341-34C>A (n.*341-34C>A) c.679-34C>A (n.679-34C>A) c.479-34C>A (n.479-34C>A) n.597-34C>A n.623-34C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53909897C>G | CA1001856852 | DIO1 | c.682-34C>G (n.682-34C>G) c.482-34C>G (n.482-34C>G) c.538-34C>G (n.538-34C>G) c.295-34C>G (n.295-34C>G) c.*124-34C>G (n.*124-34C>G) c.490-34C>G (n.490-34C>G) c.*422-34C>G (n.*422-34C>G) c.*60-34C>G (n.*60-34C>G) c.455-34C>G (n.455-34C>G) c.*324-34C>G (n.*324-34C>G) c.338-34C>G (n.338-34C>G) c.*341-34C>G (n.*341-34C>G) c.679-34C>G (n.679-34C>G) c.479-34C>G (n.479-34C>G) n.597-34C>G n.623-34C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53909897C>T | CA522924957 | DIO1 | c.682-34C>T (n.682-34C>T) c.482-34C>T (n.482-34C>T) c.538-34C>T (n.538-34C>T) c.295-34C>T (n.295-34C>T) c.*124-34C>T (n.*124-34C>T) c.490-34C>T (n.490-34C>T) c.*422-34C>T (n.*422-34C>T) c.*60-34C>T (n.*60-34C>T) c.455-34C>T (n.455-34C>T) c.*324-34C>T (n.*324-34C>T) c.338-34C>T (n.338-34C>T) c.*341-34C>T (n.*341-34C>T) c.679-34C>T (n.679-34C>T) c.479-34C>T (n.479-34C>T) n.597-34C>T n.623-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |