| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.225838705A>G | CA126708 | EPHX1 | c.416A>G (p.His139Arg) c.389A>G (p.His130Arg) c.365-512A>G (n.365-512A>G) c.365-3661A>G (n.365-3661A>G) n.370-3709A>G n.467A>G n.913A>G n.612A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225838705A>T | CA1418402 | EPHX1 | c.416A>T (p.His139Leu) c.389A>T (p.His130Leu) c.365-512A>T (n.365-512A>T) c.365-3661A>T (n.365-3661A>T) n.370-3709A>T n.467A>T n.913A>T n.612A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225838705A= | CA1139922179 | EPHX1 | c.416A= (p.His139=) c.389A= (p.His130=) c.365-512A= (n.365-512A=) c.365-3661A= (n.365-3661A=) n.370-3709A= n.467A= n.913A= n.612A= | dbSNP |