Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.102753951G>C | CA3027311 | MANBA | c.177+6767C>G (n.177+6767C>G) n.322C>G c.*15C>G (n.*15C>G) n.224+6767C>G c.-315C>G (n.-315C>G) c.-348+6767C>G (n.-348+6767C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102753951G>T | CA1481502153 | MANBA | c.177+6767C>A (n.177+6767C>A) n.322C>A c.*15C>A (n.*15C>A) n.224+6767C>A c.-315C>A (n.-315C>A) c.-348+6767C>A (n.-348+6767C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.102753951G>A | CA784555586 | MANBA | c.177+6767C>T (n.177+6767C>T) n.322C>T c.*15C>T (n.*15C>T) n.224+6767C>T c.-315C>T (n.-315C>T) c.-348+6767C>T (n.-348+6767C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |