| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1801977T>G | CA355976554 | FGFR3 | c.882T>G (p.Asn294Lys) c.870T>G (p.Asn290Lys) n.66T>G n.258T>G c.288+54T>G (n.288+54T>G) n.1138T>G n.1157T>G | dbSNP |
| 4 | g.1801977T>C | CA2810002 | FGFR3 | c.882T>C (p.Asn294=) c.870T>C (p.Asn290=) n.66T>C n.258T>C c.288+54T>C (n.288+54T>C) n.1138T>C n.1157T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1801977T>A | CA355976556 | FGFR3 | c.882T>A (p.Asn294Lys) c.870T>A (p.Asn290Lys) n.66T>A n.258T>A c.288+54T>A (n.288+54T>A) n.1138T>A n.1157T>A | dbSNP |