Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.111912374G>C | CA228547074 | CRYAB,HSPB2 | c.-224-426C>G (n.-224-426C>G) c.-198-452C>G (n.-198-452C>G) n.115-452C>G n.47-452C>G c.-456G>C (n.-456G>C) c.-199+360C>G (n.-199+360C>G) c.-274-36C>G (n.-274-36C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111912374G>A | CA228547071 | CRYAB,HSPB2 | c.-224-426C>T (n.-224-426C>T) c.-198-452C>T (n.-198-452C>T) n.115-452C>T n.47-452C>T c.-456G>A (n.-456G>A) c.-199+360C>T (n.-199+360C>T) c.-274-36C>T (n.-274-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |