| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.31666552A>C | CA9998933 | SOD1 | c.239+34A>C (n.239+34A>C) c.182+34A>C (n.182+34A>C) n.1167+34A>C n.502+34A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31666552A= | CA2385880116 | SOD1 | c.239+34A= (n.239+34A=) c.182+34A= (n.182+34A=) n.1167+34A= n.502+34A= | dbSNP |