| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.103776965C>A | CA1135959994 | PLP1,RAB9B | c.-31C>A (n.-31C>A) n.92C>A n.49C>A n.48C>A n.863-312G>T n.458-312G>T n.744-312G>T n.433-312G>T n.719-312G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.103776965C>T | CA348881 | PLP1,RAB9B | c.-31C>T (n.-31C>T) n.92C>T n.49C>T n.48C>T n.863-312G>A n.458-312G>A n.744-312G>A n.433-312G>A n.719-312G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |